Detección del Síndrome de Down y otras aneuploidías de sangre materna (cribado prenatal no invasivo)

Para entender mejor qué es y en qué consiste la prueba del Cribado Prenatal No Invasivo, entrevistamos a Maria José Liberal, del Servicio de Análisis Clínicos de Clínica San Miguel.

¿En que consiste esta prueba?

Tras realizar una extracción de sangre a la paciente embarazada, se busca DNA del feto en la muestra de la madre, para estudiar las alteraciones genéticas más frecuentes en neonatos, que son las aneuploidías asociadas a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

¿Qué es una aneuploidía?

Las aneupliodías son variaciones en el número de copias de los cromosomas. Un tipo de aneupliodías son las trisomías: presencia de una copia adicional en un cromosoma, es decir, tres copias, en lugar de dos. Las trisomías que afectan a los cromosomas 21, 18 y 13 son las responsables de los Síndromes de Down, Edwars y Patau, respectivamente y son compatibles con la vida. Se considera que en conjunto, se presentan en 1 por cada 700 recién nacidos y constituyen una de las principales causas de enfermedad genética.

En el caso de embarazo de un único feto, esta prueba analiza también la presencia o no de aneuploidías de los cromosomas X e Y y por tanto, facilita el sexo del feto.

¿Qué requerimientos necesita la paciente embaraza?

La gestación debe ser de por lo menos 10 semanas. Por tratarse de una prueba genética, es imprescindible cumplimentar un consentimiento informado. También hay que facilitar los datos que se solicitan en un cuestionario, donde la información principal a aportar son las semanas de gestación por ecografía, peso y altura de la madre. Recomendamos que se acuda con el informe médico de la última ecografía.

Consentimiento informado y cuestionario son entregados en el Laboratorio de Clínica San Miguel.

¿Qué ventajas aporta este cribado?

1º Es una prueba no invasiva que no comporta ningún riesgo para el feto.

2º El plazo de entrega está en torno a 10 días.

3º Es válido en caso de Fecundación In Vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.

4º En caso de resultados de alto riesgo, avisamos inmediatamente a la paciente y ofrecemos confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial

5º Tasa más baja de no obtención de resultados.

¿Cuándo está indicado?

-En edad avanzada de la madre

-Alta probabilidad de los síndromes indicados en Indice de Riesgo del Primer Trimestre (basado en pruebas bioquímicas en sangre de la madre y datos ecográficos del feto).

-Detección de alteraciones ecográficas compatibles con esta alteraciones cromosómicas que se estudian en esta prueba

-Historia previa de embarazo con alteración cromosómica. Para entender mejor qué es y en qué consiste la prueba del Cribado Prenatal No Invasivo, entrevistamos a Maria José Liberal, del Servicio de Análisis Clínicos de Clínica San Miguel.

¿En que consiste esta prueba?

Tras realizar una extracción de sangre a la paciente embarazada, se busca DNA del feto en la muestra de la madre, para estudiar las alteraciones genéticas más frecuentes en neonatos, que son las aneuploidías asociadas a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

¿Qué es una aneuploidía?

Las aneupliodías son variaciones en el número de copias de los cromosomas. Un tipo de aneupliodías son las trisomías: presencia de una copia adicional en un cromosoma, es decir, tres copias, en lugar de dos. Las trisomías que afectan a los cromosomas 21, 18 y 13 son las responsables de los Síndromes de Down, Edwars y Patau, respectivamente y son compatibles con la vida. Se considera que en conjunto, se presentan en 1 por cada 700 recién nacidos y constituyen una de las principales causas de enfermedad genética.

En el caso de embarazo de un único feto, esta prueba analiza también la presencia o no de aneuploidías de los cromosomas X e Y y por tanto, facilita el sexo del feto.

¿Qué requerimientos necesita la paciente embaraza?

La gestación debe ser de por lo menos 10 semanas. Por tratarse de una prueba genética, es imprescindible cumplimentar un consentimiento informado. También hay que facilitar los datos que se solicitan en un cuestionario, donde la información principal a aportar son las semanas de gestación por ecografía, peso y altura de la madre. Recomendamos que se acuda con el informe médico de la última ecografía.

Consentimiento informado y cuestionario son entregados en el Laboratorio de Clínica San Miguel.

¿Qué ventajas aporta este cribado?

1º Es una prueba no invasiva que no comporta ningún riesgo para el feto.

2º El plazo de entrega está en torno a 10 días.

3º Es válido en caso de Fecundación In Vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.

4º En caso de resultados de alto riesgo, avisamos inmediatamente a la paciente y ofrecemos confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial

5º Tasa más baja de no obtención de resultados.

¿Cuándo está indicado?

-En edad avanzada de la madre

-Alta probabilidad de los síndromes indicados en Indice de Riesgo del Primer Trimestre (basado en pruebas bioquímicas en sangre de la madre y datos ecográficos del feto).

-Detección de alteraciones ecográficas compatibles con esta alteraciones cromosómicas que se estudian en esta prueba

-Historia previa de embarazo con alteración cromosómica. Para entender mejor qué es y en qué consiste la prueba del Cribado Prenatal No Invasivo, entrevistamos a Maria José Liberal, del Servicio de Análisis Clínicos de Clínica San Miguel.

¿En que consiste esta prueba?

Tras realizar una extracción de sangre a la paciente embarazada, se busca DNA del feto en la muestra de la madre, para estudiar las alteraciones genéticas más frecuentes en neonatos, que son las aneuploidías asociadas a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

¿Qué es una aneuploidía?

Las aneupliodías son variaciones en el número de copias de los cromosomas. Un tipo de aneupliodías son las trisomías: presencia de una copia adicional en un cromosoma, es decir, tres copias, en lugar de dos. Las trisomías que afectan a los cromosomas 21, 18 y 13 son las responsables de los Síndromes de Down, Edwars y Patau, respectivamente y son compatibles con la vida. Se considera que en conjunto, se presentan en 1 por cada 700 recién nacidos y constituyen una de las principales causas de enfermedad genética.

En el caso de embarazo de un único feto, esta prueba analiza también la presencia o no de aneuploidías de los cromosomas X e Y y por tanto, facilita el sexo del feto.

¿Qué requerimientos necesita la paciente embaraza?

La gestación debe ser de por lo menos 10 semanas. Por tratarse de una prueba genética, es imprescindible cumplimentar un consentimiento informado. También hay que facilitar los datos que se solicitan en un cuestionario, donde la información principal a aportar son las semanas de gestación por ecografía, peso y altura de la madre. Recomendamos que se acuda con el informe médico de la última ecografía.

Consentimiento informado y cuestionario son entregados en el Laboratorio de Clínica San Miguel.

¿Qué ventajas aporta este cribado?

1º Es una prueba no invasiva que no comporta ningún riesgo para el feto.

2º El plazo de entrega está en torno a 10 días.

3º Es válido en caso de Fecundación In Vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.

4º En caso de resultados de alto riesgo, avisamos inmediatamente a la paciente y ofrecemos confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial

5º Tasa más baja de no obtención de resultados.

¿Cuándo está indicado?

-En edad avanzada de la madre

-Alta probabilidad de los síndromes indicados en Indice de Riesgo del Primer Trimestre (basado en pruebas bioquímicas en sangre de la madre y datos ecográficos del feto).

-Detección de alteraciones ecográficas compatibles con esta alteraciones cromosómicas que se estudian en esta prueba

-Historia previa de embarazo con alteración cromosómica. Para entender mejor qué es y en qué consiste la prueba del Cribado Prenatal No Invasivo, entrevistamos a Maria José Liberal, del Servicio de Análisis Clínicos de Clínica San Miguel.

¿En que consiste esta prueba?

Tras realizar una extracción de sangre a la paciente embarazada, se busca DNA del feto en la muestra de la madre, para estudiar las alteraciones genéticas más frecuentes en neonatos, que son las aneuploidías asociadas a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

¿Qué es una aneuploidía?

Las aneupliodías son variaciones en el número de copias de los cromosomas. Un tipo de aneupliodías son las trisomías: presencia de una copia adicional en un cromosoma, es decir, tres copias, en lugar de dos. Las trisomías que afectan a los cromosomas 21, 18 y 13 son las responsables de los Síndromes de Down, Edwars y Patau, respectivamente y son compatibles con la vida. Se considera que en conjunto, se presentan en 1 por cada 700 recién nacidos y constituyen una de las principales causas de enfermedad genética.

En el caso de embarazo de un único feto, esta prueba analiza también la presencia o no de aneuploidías de los cromosomas X e Y y por tanto, facilita el sexo del feto.

¿Qué requerimientos necesita la paciente embaraza?

La gestación debe ser de por lo menos 10 semanas. Por tratarse de una prueba genética, es imprescindible cumplimentar un consentimiento informado. También hay que facilitar los datos que se solicitan en un cuestionario, donde la información principal a aportar son las semanas de gestación por ecografía, peso y altura de la madre. Recomendamos que se acuda con el informe médico de la última ecografía.

Consentimiento informado y cuestionario son entregados en el Laboratorio de Clínica San Miguel.

¿Qué ventajas aporta este cribado?

1º Es una prueba no invasiva que no comporta ningún riesgo para el feto.

2º El plazo de entrega está en torno a 10 días.

3º Es válido en caso de Fecundación In Vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.

4º En caso de resultados de alto riesgo, avisamos inmediatamente a la paciente y ofrecemos confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial

5º Tasa más baja de no obtención de resultados.

¿Cuándo está indicado?

-En edad avanzada de la madre

-Alta probabilidad de los síndromes indicados en Indice de Riesgo del Primer Trimestre (basado en pruebas bioquímicas en sangre de la madre y datos ecográficos del feto).

-Detección de alteraciones ecográficas compatibles con esta alteraciones cromosómicas que se estudian en esta prueba

-Historia previa de embarazo con alteración cromosómica. Para entender mejor qué es y en qué consiste la prueba del Cribado Prenatal No Invasivo, entrevistamos a María José Liberal, del Servicio de Análisis Clínicos de Clínica San Miguel.

¿En que consiste esta prueba?

Tras realizar una extracción de sangre a la paciente embarazada, se busca DNA del feto en la muestra de la madre, para estudiar las alteraciones genéticas más frecuentes en neonatos, que son las aneuploidías asociadas a los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

¿Qué es una aneuploidía?

Las aneupliodías son variaciones en el número de copias de los cromosomas. Un tipo de aneupliodías son las trisomías: presencia de una copia adicional en un cromosoma, es decir, tres copias, en lugar de dos. Las trisomías que afectan a los cromosomas 21, 18 y 13 son las responsables de los Síndromes de Down, Edwars y Patau, respectivamente y son compatibles con la vida. Se considera que en conjunto, se presentan en 1 por cada 700 recién nacidos y constituyen una de las principales causas de enfermedad genética.

En el caso de embarazo de un único feto, esta prueba analiza también la presencia o no de aneuploidías de los cromosomas X e Y y por tanto, facilita el sexo del feto.

¿Qué requerimientos necesita la paciente embaraza?

La gestación debe ser de por lo menos 10 semanas. Por tratarse de una prueba genética, es imprescindible cumplimentar un consentimiento informado. También hay que facilitar los datos que se solicitan en un cuestionario, donde la información principal a aportar son las semanas de gestación por ecografía, peso y altura de la madre. Recomendamos que se acuda con el informe médico de la última ecografía.

Consentimiento informado y cuestionario son entregados en el Laboratorio de Clínica San Miguel.

¿Qué ventajas aporta este cribado?

1º Es una prueba no invasiva que no comporta ningún riesgo para el feto.

2º El plazo de entrega está en torno a 10 días.

3º Es válido en caso de Fecundación In Vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.

4º En caso de resultados de alto riesgo, avisamos inmediatamente a la paciente y ofrecemos confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial

5º Tasa más baja de no obtención de resultados.

¿Cuándo está indicado?

-En edad avanzada de la madre

-Alta probabilidad de los síndromes indicados en Indice de Riesgo del Primer Trimestre (basado en pruebas bioquímicas en sangre de la madre y datos ecográficos del feto).

-Detección de alteraciones ecográficas compatibles con esta alteraciones cromosómicas que se estudian en esta prueba

-Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.